SVARBI INFORMACIJA! Visiems norintiems atlikti tyrimus, privaloma išankstinė registracija visuose procedūriniuose kabinetuose!

Vaisiaus monogeninių ligų panelė

550,00 

Grįžti į
Kategorija: Žyma:

Aprašymas

Patikra dėl mutacijų, lemiančių monogenines ligas. Šį tyrimą galima atlikti tik vienvaisio nėštumo atveju. Atliekama nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas atliekamas Italijoje. Rezultatai siunčiami elektroniniu paštu vidutiniškai per 15 darbo dienų. Monogeninų ligų, dėl kurių tiriama, sąrašas:
Cistinė fibrozė (CFTR genas) – Įgimtas kurtumas (CX26 – GJB2 ir CX30 – GJB6) – Beta talasemija (HBB genas) – Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija (HBB genas) – Achondroplazija (FGFR3 genas) – Hipochondroplazija
(FGFR3 genas) – II tipo achondrogenezė (COL2A1 genas) – CATSHL sindromas (FGFR3 genas) – LEOPARD sindromas (PTPN11 genas) – Noonan’o sindromas (PTPN11 genas, SOS1 genas, RAF1 genas, BRAF genas, CBL
genas, KRAS genas, MAP2 genas, MAP2K2 genas, NRAS genas, RIT1 genas, SHOC2 genas) – Rett’o sindromas (MECP2 genas) – Alagille sindromas (JAG1 genas) – CHARGE sindromas (CHD7 genas) – Cornelia de Lange
sindromas (HDAC8 genas ir NIPBL genas) – 1 tipo Sotos sindromas (NSD1 genas) – Bohring-Opitz sindromas (ASXL1 genas) -Schinzel-Giedion sindromas (SETBP1O genas) – Holoprozencefalija (SIX3 genas) -Antley-Bixler
sindromas (SIND FGR2 genas) -Apert’o sindromas (FGFR2 genas) – Jackson-Weiss sindromas (FGFR2 genas) – Pfeiffer sindromas (FGFR2 genas) – Muenkesindromas (FGFR3 genas) – Tanatoforinė displazija (FGFR3 genas)
– Ehlers-Danlos sindromas (COL1A1 genas ir COL1A2 genas) -Nebaigtinė osteogenezė („trapių kaulų liga“) (COL1A1 genas ir COL1A2 genas).

Atsiliepimai

Atsiliepimų dar nėra.

Rašyti atsiliepimą gali tik prisijungę pirkėjai, kurie yra įsigiję šį produktą.